En studie som markerer et nytt skritt frem mot autisme, kommer fra USA, med oppdagelsen av 102 gener assosiert med denne sykdommen.
En gruppe amerikanske forskere har utført den bredeste genetiske kartleggingen av den akustiske spekterforstyrrelsen. Dette er et selskap som aldri har blitt forsøkt hittil, noe som har gjort det mulig for oss å identifisere så mange som 102 gener relatert til autisme. De ekstraordinære resultatene ble presentert på American Society of Human Genetics 2022-2023 årsmøte som ble holdt i San Diego, California.
Jack Kosmicki fra Harvard University og Mark J. Daly fra Massachusetts General Hospital analyserte 37 269 genetiske prøver fra hele verden for å prøve å forstå hvilke gener som er direkte relatert til denne lidelsen. "Med omtrent det dobbelte av prøvene fra alle tidligere studier - forklarte de -, var vi i stand til å øke antallet gener som ble studert betydelig, samt integrere de nylige forbedringene av analysemetodikken. Vi håper å skape en ressurs for den definitive fremtidige analysen av gener forbundet med autismespekterforstyrrelsen.
Den store prøven, som ble utsatt for en studie som varte i flere år, gjorde det mulig å finne 102 nøkkelgener . Blant disse 47 er mer relatert til utviklingsforsinkelse og intellektuell funksjonshemning, mens 52 har en veldig sterk korrelasjon med autisme. Målet med forskerne er å forbedre forståelsen av en sykdom som til og med i dag er et stort mysterium, spesielt med tanke på dens biologi og arvelighet.
Autisme er en nevroutviklingsforstyrrelse som går på bekostning av sosial, verbal og ikke-verbal interaksjon, forårsaker repeterende atferd og begrensede interesser. Vanligvis begynner de første tegnene å bli lagt merke til rundt to år, men den bestemte diagnosen kan stilles i løpet av de tretti månedene av barnets liv. Til dags dato er årsakene fremdeles nesten ukjente, og genetikere studerer fortsatt sykdommen for å prøve å forstå hva som forårsaker utbruddet av autisme. Tatt i betraktning mangfoldet av symptomer og vanskeligheten med å gi en entydig definisjon av sykdommen, snakker forskere vanligvis om Autism Spectrum Disorders (DSA).