Fiskeluktsyndrom
Hver dag lar utallige enzymer oss metabolisere og kvitte oss med stoffene vi introduserer. Som ekspertene fra Rare Diseases Observatory påpeker, er mange patologier knyttet nettopp til mangelen eller tot alt fravær av et av disse rensesystemene. Og når kroppen ikke har et system for å "rydde opp" det som bør elimineres, forblir tydeligvis stoffet inne og frigjøres på ikke akkurat optimale måter.
Dette er hvordan trimetylaminuri, TMAU eller fiskeluktsyndrom ble født: det er en stoffskiftesykdom på grunn av kroppens manglende evne til å produsere et enzym som må kvitte seg med et stoff som finnes i mange matvarer, spesielt fisk og skalldyr .Hvis enzymet mangler, frigjøres trimetylamin gjennom svette, urin og pust som dermed får en karakteristisk ubehagelig lukt, derav det stemningsfulle navnet "Fish odor syndrome" .
Hva skjer?
Som Valentina Rovelli forklarer til det samme observatoriet for sjeldne sykdommer, er en metabolistisk barnelege ved Medical Equipe dedikert til pleie og assistanse av pasienter som lider av metabolske sykdommer ved Pediatrien ved San Paolo sykehus i Milano, ASST Santi Paolo e Carlo , regissert av Giuseppe Banderali, "TMAU består av en arvelig genetisk defekt på grunn av mutasjoner i FMO3-genet" .
La meg være tydelig: dette er ikke en farlig situasjon fra et medisinsk synspunkt, slik det dessverre skjer ved andre sykdommer relatert til enzymmangel, men det kan åpenbart ha en svært betydelig innvirkning på livskvaliteten. "Lukten som kommer fra berørte forsøkspersoner kan oppfattes av andre som svært irriterende, noe som fører til at pasienter som lider av den blir isolert, noen ganger marginalisert og derfor utsatt for risiko for å utvikle psykiatriske patologier som depresjon, angst eller stemningslidelser og analoger - la eksperten vet.
Pasientene er ikke alltid klar over det, de oppfatter ikke alltid lidelsen slik, kanskje har den aldri blitt rapportert til dem, kanskje familien er så vant til den at de ikke merker det. Dette kan føre til at, når familiekonteksten er overvunnet, når den berørte subjektet kommer inn i samfunnet, plutselig finner seg selv i å håndtere en uventet isolasjon, uforklarlig fra hans ståsted, muligens derfor en varsler om aksept og forståelsesvansker for de relaterte utviklingsmekanismene. . Ubevissthet, i disse tilfellene, kan virke kontraproduktivt: Å forstå sin egen sykdomstilstand kan tillate berørte individer å implementere en hel rekke spesifikke tiltak, spesielt mat som, hvis riktig veiledet av et tilstrekkelig team av leger og kostholdseksperter, er i stand til å redusere ikke helt eliminere problemet”.
Oppmerksomhet i ungdomsårene
Bildet varierer selvsagt fra sak til sak." Det er mennesker som avgir milde lukter - forklarer Rovelli - og bare etter å ha spist visse matvarer. Vekst, med hormonelle variasjoner knyttet til det, kan være en triggerfaktor for å utløse disse manifestasjonene på en mer aksentuert måte. Fremfor alt kan ungdomstiden være avgjørende: en ekstremt delikat periode for psykososial utvikling. Det er nettopp av denne grunn at enda mer i en så delikat periode er det viktig å vite hvordan man identifiserer, diagnostiserer og behandler denne patologien, før sosial isolasjon som kan følge av den, kan forårsake skade på den berørte pasientens liv." .
Det må sies at dette er en svært sjelden tilstand, som må studeres med stor oppmerksomhet. Og at det ikke må bli «usynlig» gitt vekten av bildet på livskvaliteten til de med enzymmangel. "Foreløpig er det ikke noe patologiregister - legger Rovelli til - og de italienske pasientene hvis diagnose er genetisk bekreftet ser ut til å være i størrelsesorden noen få dusin.Det har imidlertid nylig blitt registrert en betydelig økning i forespørsler om rådgivning i denne forbindelse ved vårt senter, kanskje også takket være internett og det faktum at vi snakker om det stadig oftere.
Av denne grunn har vi bestemt oss for å implementere tjenestene som allerede finnes ved anlegget vårt i dag, og skape en vei dedikert til pasienter med trimetylaminuri, som består av et tverrfaglig team av leger og dietister som i økende grad undersøker denne metabolske sykdommen , i for å gi en stadig mer effektiv tjeneste som er i stand til å forbedre pasientens kliniske resultat betydelig" . For informasjon og for en fullstendig håndtering av pasienten gjør vi oppmerksom på at ved San Paolo Genetics Laboratory er det mulig å gjennomføre den genetiske undersøkelsen for diagnostisk bekreftelse, med forbehold om konsultasjon ved Congenital Metabolic Diseases Clinic.