Hos barn som opplever iktyose, opplever Harlequin noe som ligner keratose som kommer til mennesker etter at de har blitt utsatt for solen i årevis. Det er klassiske lesjoner med harde og tørre vekter som gir ujevnhet i huden . Det er klart dette er helt forskjellige malerier både i forekomst og alvor.
Men selv når det gjelder Harlequin ichthyosis, er den grunnleggende lesjonen en keratose, bedre kjent som diffus føtal keratose . Begrepet Harlekin assosiert med tilstanden er knyttet til de typiske egenskapene til hudlesjoner, som har en tendens til å skape store, veldig uttalt skalaer som ligner plakk og har en tendens til å manifestere seg i hele kroppen.
Videre kan det være endringer i øyelokkene, som ser ut til å "gå" utover, eller til leppen, som beveger seg utover. Endelig kan endring av ørene, som virker flate, også forekomme. Alt i sammenheng med en hud som ser ut til å være dekket med plaketter fra fødselen.
Fordi Arlecchino ichthyosis vises
Sykdommen er veldig sjelden, så mye at det er statistikk som snakker om en sak hos en million nyfødte, men i følge andre data kan utbredelsen være større. Opprinnelsen til bildet er genetisk og overføres på en autosomal resessiv måte. Dette betyr at begge foreldrene, selv om de ikke har noen manifestasjoner, kan overføre det syke genet : hos det nyfødte vil det være mulig å se bildet når den såkalte homozygositeten oppstår.
Genet det gjelder, som også spiller inn i andre mindre alvorlige former for ichthyosis, først og fremst lamellar ichthyosis, ser ut til å være ABCA12-genet. Takket være denne oppdagelsen er det nå mulig å identifisere potensielt syke fostre, åpenbart bare i familier med risiko, gjennom prenatal diagnose under graviditet som finner sted med den klassiske DNA-undersøkelsen av fosteret.
Hvordan gjenkjenne og møte Arlecchino ichthyosis
Huden, fra fødselen, er spesielt tykkere, så mye som tyder på at den nyfødte nesten ikke kan utføre noen bevegelse fordi den på en måte "blokkeres" av huden. Så, kort tid etter fødselen, har epidermis en tendens til å bli tørr og de klassiske platene som påvirker hele kroppen dannes, i tillegg til obligatoriske "avvik" i leppe og øyelokk på grunn av umuligheten av å "frigjøre" aktiviteten muskler fra denne typen "stiv barriere" påført av huden.
Dessverre blir huden også overdreven "ugjennomtrengelig" for ikke å tillate transpirasjon: i tillegg kan det opprettes små lesjoner som favoriserer utviklingen av bakterielle infeksjoner. Pustevansker og matingsvansker forverrer situasjonen.
For øyeblikket er det behandlinger som gjør det mulig å kontrollere symptomene, selv uten å eliminere sykdommen, og også bruk av målrettede behandlinger for å sikre velvære for hele kroppen ved å redusere tvangen som påføres av hudtykkelsen har tillatt å hjelpe og behandle vellykket i noen tilfeller barn berørt.