Mutasjonen av Brca 1- og Brca 2-genene, kjent på nettet som Jolie-genet, angår rundt 150 000 italienere . For å gjøre faren for den nevnte genetiske mutasjonen kjent over hele verden var historien om Brad Pitt sin ekskone, som etter å ha oppdaget at hun var bærer av den etter noen tester utført etter morens utidige død, gjennomgikk en dobbel forebyggende mastektomi.
Ekspertene fra AIOM (Italian Association of Medical Oncology) har gitt oppmerksomhet til spredningen i Italia, hvis nasjonale kongress i Roma ble avsluttet akkurat i går. Eksperter understreket også rollen som genetisk testing for å identifisere mutasjonen .
De understreket nytten av dem både når det gjelder en diagnose som allerede har funnet sted - i denne situasjonen er det mulig å optimalisere effektiviteten av behandlingene - både når det gjelder forebygging . Onkologene har også trukket på presserende hastighet for å gjøre det tilbakebetalt av det regionale helsesystemet (for tiden koster det flere hundre euro). Nå for tiden garanterer bare 7 av 20 regioner fritak for å betale omsorgsveien.
Situasjonen skal ikke overses fremfor alt av en grunn. Hvilken nøyaktig? Det faktum at mange mennesker ikke er klar over å være bærere av den genetiske mutasjonen Brca 1 og Brca 2, som utsetter en større risiko for å måtte takle forskjellige typer svulster, fra brystkreft til kreft i bukspyttkjertelen.
Et annet punkt som ekspertene insisterte på, er viktigheten av, når mutasjonen først er funnet, å utvide screeningsprosedyrene også til pasientenes pårørende, for å realisere målrettede forebyggende og helbredende veier. Dette er et avgjørende poeng, siden risikoen for overføring av foreldre-til-barn-mutasjonen er 50%.
Onkologer er bekymret for mangelen på enhetlighet i diagnoseprotokollene som involverer personer med høy arvelighetsrisiko med hensyn til utbruddet av malignitet. Som nevnt ovenfor, er det bare 7 av de italienske regionene som benytter fritaket fra å betale krysset for alle helsetjenester relatert til overvåknings- og diagnoseprotokoller. Dette er spesifikt Emilia Romagna, Liguria, Lombardia, Campania, Sicilia, Piemonte og Toscana.